| Título |
| PRESENCIA DE LA MUTACIONALA53THR CAUSANTE DE PARK1 EN FAMILIAS DE COLIMA, CON LA ENFERMEDAD DE PARKINSON AUTOSOMICO DOMINANTE |
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| Enlace | - https://sistemas.ucol.mx/tesis_posgrado/resumen1610.htm |
| Autor | - ROBERTO ACEVES THEMSEL |
| Resumen |
- Introducción: La enfermedad de Parkinson autosómica dominante, es una variante de la enfermedad de Parkinson que se transmite a través de las diferentes generaciones, manifestándose a edades más tempranas y con dificultad para su control médico. Ha sido identificada la mutación Ala53Thr (asociada a la enfermedad de Parkinson familiar tipo 1, PARK1) en el exon 4 del gen de la alfa-sinucleina. Los individuos con la enfermedad PARK1 manifiestan un cuadro clínico característico de la enfermedad de Parkinson siendo los más representativos el inicio temprano y la rápida progresión de la enfermedad. Es considerada una causa rara de la enfermedad de Parkinson. Objetivo: Identificar la prevalencia de la mutación Ala53Thr en familias de Colima con enfermedad de Parkinson autosómica dominante. Material y Métodos: Se realizó un estudio neurológico para determinar la enfermedad y su evolución, se hizo un árbol genealógico para determinar el patrón de herencia de la enfermedad, y se busco la mutación A53T en la región 4q21.3 (PARK1) mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa y digestión con la endonucleasa Tsp45I. Resultados: Se encontraron 3 familias con la enfermedad de Parkinson autosómica dominante y sus características clínicas concuerdan con las reportadas en pacientes con la mutación Ala53Thr. Ningún miembro de las familias estudiadas presentó dicha mutación. Conclusión: En nuestras familias con Parkinson Familiar del estado de Colima, la mutación Ala53Thr asociada a PARK1 no se identificó, es probable que otras mutaciones en el gen de la alfa-sinucleina o en otros genes se encuentren alterados y debemos buscarlas. |
| Originador |
- Universidad de Colima |
| Distribuidor |
- Universidad de Colima |
| Idioma |
- Español |
| Categoría |
- Tesis posgrado |
| Colección | - Tesis de posgrado (1011) |
| Idioma del recurso |
- Español |
| Lugar |
- Colima, México |
| Propósito |
- Difusión |
| Temas | - Tesis, Maestría (590) |
| Notas |
- Tesis presentada en Diciembre de 2005
, Programa: MAESTRÍA EN CIENCIAS MÉDICAS, Facultad de Medicina, Generación 2003 - 2005 |
Tesis de posgrado